François Clauss, Maître de conférence – Praticien hospitalier
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg

* Was sind die Behandlungsschritte von Patienten mit seltenen Krankheiten im Mund- und Zahnbereich?

Die Patienten sind von freiberuflichen Praktikern, Kieferorthopäden, Kinderärzten und aus den Fachbereichen Genetik-Kinderheilkunde-Kinderneurologie weitergeleitet.

* Was kann man Ärzten und Patienten empfehlen, um den Behandlungsprozess zu verbessern?

Man kann empfehlen, dass die Information für die breite Öffentlichkeit und der im Gesundheitswesen tätigen Personen zum Thema seltene Pathologien mit Manifestationen im Mund und den Zähne durch z.B. Präventionskampagne verbreitert werden.

* Was bewirkt ein grenzüberschreitendes Programm wie „Seltene Krankheiten im Mund- und Zahnbereich“ in diesem Bereich?

Das Projekt erbringt bessere Kenntnisse der klinischen und molekularen Aspekte, ermöglicht eine Erhöhung der Größe der Kohorte und die gemeinsame Verwendung der Ergebnisse der klinischen Forschung und Grundlageforschung.

Anna Wolff, Universitätsklinikum Heidelberg

* Was sind die Behandlungsschritte von Patienten mit seltenen Krankheiten im Mund- und Zahnbereich?

Häufig äußert der Hauszahnarzt den Verdacht auf eine seltene Erkrankung im Mund-, Zahn-, Kieferbereich und verweist den Patienten dann an spezialisierte Anlaufstellen, wie z. B. die Universitätskliniken in Deutschland.
Es kann aber auch sein, dass ein Patient wegen eines allgemeinmedizinischen Symptoms z.B. in einer Kinderklinik, beim Kinderarzt oder Hausarzt untersucht wird. Dann erfolgt häufig eine Überweisung an einen Humangenetiker oder eine humangenetische Abteilung einer Klinik. Dort wird man den Patienten auch auf seinen Zahnstatus hin befragen und ggf. zahnärztlich mitbeurteilen lassen.
Wird dann ein spezialisierter Zahnarzt in den Diagnoseprozess eingebunden, kann abgeklärt werden, ob es sich bei dem Befund an den Zähnen um eine seltene Erkrankung im Mund-, Zahn-, Kieferbereich handelt.
Dazu wird der Patient zu seinen Beschwerden sowie ähnlichen Krankheitsbildern in der Familie befragt, es wird der Zahnstatus erhoben und es werden Fotos bzw. ggf. Röntgenbilder angefertigt. Wenn notwendig werden genetische Untersuchungen eingeleitet.
Steht die Diagnose fest, erfolgt meist eine interdisziplinäre Therapie, die die verschiedenen zahnmedizinischen Fachbereiche Prothetik, Zahnerhaltungskunde, Mund-, Kiefer-, Gesichtschirurgie und Kieferorthopädie mit einschließen kann.

* Was kann man Ärzten und Patienten empfehlen, um den Behandlungsprozess zu verbessern?

Für Patienten, die von einer seltenen Erkrankung im Mund-, Zahn-, Kieferbereich betroffen sind, empfiehlt sich eine Betreuung in einem interdisziplinären Zentrum. Der Patient profitiert dort von der engen Abstimmung der verschiedenen Fachbereiche, die sich um seinen Fall kümmern.
Für die behandelnden Ärzte ist es von Vorteil, wenn der Patient zusätzlich einen Hauszahnarzt konsultiert, mit dem eine wohnortnahe Versorgung abgesprochen werden kann.

* Was bewirkt ein grenzüberschreitendes Programm wie „Seltene Krankheiten im Mund- und Zahnbereich“ in diesem Bereich?

Ein grenzüberschreitendes Projekt zu den Manifestationen der seltenen Erkrankungen im Mund-, Zahn-, Kieferbereich eröffnet große Chancen. Der Austausch über die Schwierigkeiten der Patienten mit einer seltenen Erkrankung im Mund-, Zahn-, Kieferbereich in zwei Gesundheitssystemen in Europa stellt für die Forscher auf der Suche nach Verbesserungen und neuen Erkenntnissen eine unschätzbare Bereicherung dar. Getreu dem Motto „von einander lernen“ addieren sich die Erfahrungen und Potentiale der Wissenschaftler für eine verbesserte Diagnostik und Therapie für Patienten mit seltenen Erkrankungen im Mund-, Zahn-, Kieferbereich. Bewährte Strukturen können grenzüberschreitend vereinheitlicht werden, und der Austausch von Innovationen wird bedeutend erleichtert.