Actualités - Aktuell

Porträt: Virginie Haushalter

Virginie DE

Virginie Haushalter hat eine Doktorarbeit in Molekularbiologie und Biochemie über Anomalien der Zahnentwicklung unter Leitung von Prof. Dr. Agnès Bloch-Zupan geschrieben. September 2017 hat sie angefangen, als Postdoktorandin im Labor für medizinische Genetik der Universität Straβburg (UMR S_1112) zu arbeiten. Ihre Hauptaufgabe ist die Analyse von Exoms von den biologischen Proben des Projekts.

Was denken Sie von RARENET?

« Das Projekt erreicht viele Leute, unter anderem durch seine grenzüberschreitende Dimension. RARENET ermöglicht ein breites Netzwerk, wovon alle Partner profitieren können. Es ermöglicht auch Kooperationen zwischen Wissenschaftlern  von verschiedenen Schwerpunkten und sehr interessante Austausche.  Dank dieses Netzwerks habe ich durch Kontakte mit Fachleuten von anderen Bereichen viel gelernt. Die Eröffnung an der breiten Öffentlichkeit gefällt mir auch. Es ist eine Gelegenheit,  viele Leute zu den seltenen Erkrankungen zu sensibilisieren. »

10 Januar 2018|Allgemein|

Porträt: Dr. Sophie Jung

Sophie DE

Dr. Sophie Jung ist spezialisiert in Zahnmedizin und Immunologie. Sie hat an der Universität Straβburg Zahnmedizin studiert und ihre Doktorarbeit über die Verbindung zwischen Infektionen und seltenen Immunerkrankungen geschrieben. Dann hat sie einen Postdoktorat über Immundefekte bei der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg durchgeführt. Sie unterrichtet jetzt an der Zahnmedizinischen Fakultät in Straßburg und erforscht Autoimmunerkrankungen am Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) in Straβburg (CNRS UPR 3572). Sie betreut auch Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind.

Was denken Sie vom RARENET-Projekt?

„Dieses Projekt ist für mich wichtig, weil es einen bestimmten Rahmen für meine Forschungen erlaubt. Es passiert oft, dass Leute die Verbindung zwischen Autoimmunerkrankungen und Erkrankungen im Mund- und Zahnbereich nicht sehen. Diese  Verbindung ist mit dem gemeinsamen Projekt RARENET rechtfertigt. Die Kooperation mit Forschenden und Professoren in Deutschland ist auch für mich sehr interessant.  Und RARENET gibt mir die Gelegenheit, mehr Zeit mit meinen Sklerodermie-Patienten zu verbringen.“

21 Dezember 2017|Allgemein|

18.12.2017: Voraufführung des films Wonder am UGC Ciné Cité Strasbourg

 

Wonder_(film)

 

Wonder erzählt die Geschichte von einem kleinen Jungen, der Treatcher-Collins-Syndrom hat (eine seltene Erkrankung, die Abnormitäten des Gesichts verursacht) und zum ersten Mal an die Schule geht. Infolge einer Initiative der Association Anna wird eine Voraufführung dieses Films am 18. Dezember um 20:20 am UGC Ciné Cité in Strasbourg stattfinden. Die filière maladies rares Tetecou, O-Rares and RARENET unterstützen diese Initiative. Prof. Dr. Bloch-Zupan, Dr. Bruno Grollemund und Dr. Elise Schaefer werden zur Diskussion nach der Projektion teilnehmen.

 

15 Dezember 2017|Tagungen|

Symposium über Zahnschmelzanomalien: die Bildergalerie

Am 8. Dezember 2017 haben mehr als 80 Personen am Symposium über Zahnschmelzanomalien teilgenommen, der von RARENET und O-Rares an der Zahnmedizinischen Fakultät der Universität Straβburg organisiert wurde. Praktizierende Ärzte hatten die Gelegenheit, mehr über die Verbesserung der Betreuung der Patienten und die Fortschritte Forschung in diesem Bereich zu erfahren. Den ganzen Tag haben französische und internationale Referenten Vorträge über diese Anomalien angeboten. Sie finden hier einige Fotos, um diesen lehrreichen Tag wieder zu erleben.

Photo Credits:

Gérard Brauer

François Stockart

13 Dezember 2017|Tagungen|

Porträt: Prof. Dr. Pauline Soulas-Sprauel

 

Pauline DE

Prof. Dr. Pauline Soulas-Sprauel ist Professor in Immunologie an der Universität Straβburg. Nachdem sie Pharmakologie studiert hatte, schrieb sie ihre These in Immunologie. Jetzt arbeite sie beim Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) in Straβborg (CNRS UPR 3572). 2018 wird sie Leiterin der Forschungsgruppe Tolérance lymphocitaire B & autoimmunité. Diese Gruppe beteiligt sich an das Projekt RARENET im Rahmen ihrer Forschung an seltenen Immunerkrankungen.

Was denken Sie vom RARENET-Projekt?

« RARENET ermöglicht tatsächliche Fortschritte in unseren Forschungen. Ohne das deutsch-französische Projekt könnten wir nicht manche Experimente durchführen oder müssten wir sie verschieben. Mit RARENET können wir schneller arbeiten und veröffentlichen. Folglich hat das Projekt einen wichtigen Einfluss auf  die Fortschritte, dass unser Labor macht. »

21 November 2017|Allgemein|

Symposium über Zahnschmelzanomalien

Am 8. Dezember von 9 bis 17:30 findet RARENET’s Symposium über Zahnschmelzanomalien an der Zahnmedizinischen Fakultät in Strasbourg statt. Französische und internationale Sprecher werden teilnehmen und die Beiträge werden gleichzeitig in Französisch und Englisch übersetzt.

Sie können das Programm des Symposiums hier finden.

Um teilzunehmen, bitte füllen Sie dieses Formular aus und schicken Sie es vor 1. Dezember: christelle.olives@unistra.fr.

17 November 2017|Tagungen|

RARENET war bei den Science Days 2017 dabei!

Vom 19. bis 21. Oktober 2017 fanden die Science Days im Europa-Park statt. Dank verschiedener Spiele konnten Kinder, Teenagers und sogar Erwachsene mehr über RARENET lernen. Mit „Deutsch-französisches Lächeln“ hatten die Besucher die Gelegenheit, in die Welt der seltenen Erkrankungen und in die Arbeit der Kliniken/Forschungszentren des Projekts einzutauchen.

Während dieser drei Tage haben mehrere hundert Besucher den RARENET-Stand besucht und über seltene Erkrankungen gelernt. Hier finden Sie einige Fotos der Veranstaltung, um die Stimmung dieser wunderbaren Science Days wieder zu erleben.

Photo Credits:

Heidy Bloch Photo

François Stockart

Christelle Olivès

26 Oktober 2017|Tagungen|

Phenotyping of autoreactive B cells with labeled nucleosomes in 56R transgenic mice

2017 / English – Scientific Reports 2017; 7: 13232.

 

Gies V, Bouis D, Martin M, Pasquali JL, Martin T, Korganow AS, Soulas-Sprauel P.

 

“The phenotypic characterization of self-reactive B cells producing autoantibodies is one of the challenges to get further insight in the physiopathology of autoimmune diseases. We took advantage of our previously developed flow cytometry method, using labeled nucleosomes, prominent autoantigens in systemic lupus erythematosus, to analyze the phenotype of self-reactive B cells in the anti-DNA B6.56R mouse model. We showed that splenic anti-nucleosome B cells express mostly kappa light chains and harbor a marginal zone phenotype. Moreover, these autoreactive B cells fail to acquire a germinal center phenotype and are less abundant in the transitional T3 compartment. In conclusion, the direct detection of autoreactive B cells helped determine their phenotypic characteristics and provided a more direct insight into the B cell tolerance process in B6.56R mice. This method constitutes an interesting new tool to study the mechanisms of B cell tolerance breakdown in B6.56R mice crossed with autoimmune prone models.”

Read the article: https://www.nature.com/articles/s41598-017-13422-z

16 Oktober 2017|Wissenschaftliche Artikel|

Neutropenia in patients with common variable immunodeficiency: a rare event associated with severe outcome

2017 / English – Journal of Clinical Immunology 2017; 37: 715-726

 

Guffroy A, Mourot-Cottet R, Gérard L, Gies V, Lagresle C, Pouliet A, Nitschké P, Hanein S, Bienvenu B, Chanet V, Donadieu J, Gardembas M, Karmochkine M, Nove-Josserand R, Martin T, Poindron V, Soulas-Sprauel P, Rieux-Laucat F, Fieschi C, Oksenhendler E, André-Schmutz I, Korganow AS; DEFI study group.

 

“BACKGROUND:

Common variable immunodeficiency (CVID) is characterized by infections and hypogammaglobulinemia. Neutropenia is rare during CVID.

METHODS:

The French DEFI study enrolled patients with primary hypogammaglobulinemia. Patients with CVID and neutropenia were retrospectively analyzed.

RESULTS:

Among 473 patients with CVID, 16 patients displayed neutropenia (lowest count [0-1400]*106/L). Sex ratio (M/F) was 10/6. Five patients died during the follow-up (11 years) with an increased percentage of deaths compared to the whole DEFI group (31.3 vs 3.4%, P < 0.05). Neutropenia was diagnosed for 10 patients before 22 years old. The most frequent symptoms, except infections, were autoimmune cytopenia, i.e., thrombopenia or anemia (11/16). Ten patients were affected with lymphoproliferative diseases. Two patients were in the infection only group and the others belonged to one or several other CVID groups. The median level of IgG was 2.6 g/L [0.35-4.4]. Most patients presented increased numbers of CD21low CD38low B cell, as already described in CVID autoimmune cytopenia group. Neutropenia was considered autoimmune in 11 cases. NGS for 52 genes of interest was performed on 8 patients. No deleterious mutations were found in LRBA, CTLA4, and PIK3. More than one potentially damaging variant in other genes associated with CVID were present in most patients arguing for a multigene process.

CONCLUSION:

Neutropenia is generally associated with another cytopenia and presumably of autoimmune origin during CVID. In the DEFI study, neutropenia is coupled with more severe clinical outcomes. It appears as an “alarm bell” considering patients’ presentation and the high rate of deaths. Whole exome sequencing diagnosis should improve management.”

Read the article: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-017-0434-2

1 Oktober 2017|Wissenschaftliche Artikel|

Ein INTERREG-Freiwilliger bei RARENET!

 

FS DE

Als ich mit meinem Studium fertig war, war ich auf der Suche nach einer neuen Herausforderung. Ich wollte ein Projekt finden, der interessant und bereichernd war. Also wenn ich von dem European Solidarity Corps (ein neues Programm der Europäischen Union, das freiwillige Bewerber und Organisationen mit solidarischen Zielen verbindet) gehört habe, habe ich mich direkt beworben. Einige Wochen später kontaktierte mich Interreg Volunteer Youth (IVY), eine neue Initiative, dass Kontakte zwischen potentiellen Freiwilligen und transnationalen und überregionalen Organisationen erstellt. Sie haben mich gefragt, ob ich interessiert war, ein Interreg-Projekpartner bei RARENET zu werden. Ich habe sofort ja gesagt, weil ich ein deutsch-französisches Projekt, das das Leben vieler Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert, sehr interessant gefunden habe.

Deswegen bin ich nun in Strasbourg, wo ich RARENET kennenlerne. Die kommenden sechs Monate werde ich die Kommunikation des Projekts unterstützen und mit der Organisation der RARENET-Veranstaltungen helfen. Das gröβte Ziel meiner Freiwilligkeit ist die Organisation einer Veranstaltung für den Tag der seltenen Krankheiten, der am 28. Februar 2018 stattfindet. Ich freue mich auf die Zeit, die ich als Freiwilliger der Europäischen Union im Dienst der Patienten mit seltenen Erkrankungen verbringen werde. Ich hoffe, dass ich ein bereicherndes Erlebnis haben werde, und dass ich einen wertvollen Beitrag geben kann.

 

Impression

 

21 September 2017|Allgemein|