Quand l’un des membres d’une famille est atteint d’une maladie rare qui va se manifester au niveau de la bouche et des dents, un parcours se met en place non seulement en matière de soins mais aussi au quotidien pour faire face à la situation, aux difficultés rencontrées.

S’il n’existe pas de parcours type, chaque étape étant singulière et en fonction de chaque malade, voici des repères utiles pour mieux comprendre la prise en charge d’une affection bucco-dentaire rare : cet article est un résumé des démarches, en complément d’une fiche illustrée pour la France (valable au-delà) et des entretiens avec François Clauss de Strasbourg et Anna Wolff d’Heidelberg.

Le diagnostic est une période souvent longue et facteur de désarroi. Des visites régulières chez le chirurgien-dentiste sont conseillées pour tous les enfants à partir de 1 an.

Le praticien pourra diagnostiquer les principales anomalies des mâchoires et des dents : absence d’éruption des dents, anomalies de forme ou de nombre, anomalies de l’émail ou de la dentine.

En cas de doute, le Centre de Référence Manifestations Odontologiques des Maladies Rares de Strasbourg est constitué de spécialistes qui proposent un diagnostic et une prise en charge.

Le Centre travaille en collaboration avec le service de génétique du Pr. Hélène Dollfus des HUS. Une consultation de génétique vise à confirmer ou infirmer que les anomalies de la bouche et des dents diagnostiquées sont associées ou non à des anomalies d’autres organes ou systèmes et s’inscrivent donc dans un diagnostic plus large de maladie rare plus globale.

L’objectif des chirurgiens-dentistes sera avant tout de restaurer un confort de vie et un confort social pour tous les patients en offrant les solutions suivantes : actes de prévention et de soins, réalisation de prothèses dès l’âge de 3-4 ans, pose d’implants, réhabilitation prothétique, esthétique et fonctionnelle de l’adulte.

Des conseils, une aide pour trouver des solutions sont disponibles auprès des praticiens mais aussi des associations de malades. Les personnes concernées et leurs proches peuvent se tourner s’ils le souhaitent vers ces structures pour mieux connaître leur maladie, gérer ensemble sa prise en charge. Les associations de patients sont aussi des interlocuteurs privilégiés pour les chercheurs et les équipes soignantes.

Une fois les solutions mises en place pour assurer le confort de vie des patients, le suivi peut être effectué par le chirurgien-dentiste de famille ou le Centre de Référence.

Le projet de recherche INTERREG / Offensive Sciences A27 “Manifestations bucco-dentaires des maladies rares” prend place dans le dispositif plus large de recherche visant à découvrir de nouveaux gènes responsables de maladies rares pour accompagner le diagnostic clinique par un diagnostic génétique et essayer de mieux connaître et de mieux comprendre la maladie.

Genosmile.eu est le site du projet sur lequel figurent des informations sur les initiatives organisées et des ressources comme des fiches sur les principales maladies rares se manifestant dans la sphère bucco-dentaire.